Conseil scientifique

est Professeur émérite de biochimie et de biologie moléculaire à la Faculté de médecine de l’Université de Floride et l’un des plus grands experts mondiaux de la biologie de l’asparagine synthétase (ASNS).

Au cours d’une remarquable carrière scientifique de cinq décennies, il a apporté des contributions pionnières à notre compréhension de la fonction de l’ASNS, du métabolisme des acides aminés, des réponses cellulaires au stress ainsi que des mécanismes moléculaires à l’origine du déficit en asparagine synthétase (ASNSD).

Ses recherches ont joué un rôle majeur dans l’avancement des connaissances sur la biologie de l’ASNS et dans le développement de méthodes permettant de caractériser les variants du gène ASNS responsables de la maladie.

Le Professeur Kilberg siège au Conseil scientifique de l’ASNSD Research Association en tant qu’expert de la biologie de la maladie, apportant une expertise et une orientation scientifique stratégiques afin d’accélérer le développement de thérapies pour les enfants atteints d’ASNSD.

est Vice-Président – Responsable de la recherche en thérapie génique chez Ultragenyx, où il dirige la mise en œuvre des programmes et des plateformes de recherche afin d’optimiser en permanence les technologies et programmes de thérapie génique de l’entreprise et d’en soutenir le développement.

Matthew a contribué au développement de huit programmes de thérapie génique dédiés aux maladies rares, dont cinq sont actuellement en essais cliniques, et il est co-inventeur de dix brevets liés à la thérapie génique.

Matthew siège au Steering Committee du Bespoke Gene Therapy Consortium de la Foundation for the National Institutes of Health (FNIH). Il est également président du Conseil scientifique de la Coalition to Cure CHD2, membre des Conseils scientifiques de la Myhre Syndrome Foundation, d’IDefine et de Project CASK, ainsi que conseiller scientifique en chef de la Cohen Syndrome Research Foundation.

Il siège également au Comité d’éducation et au Comité de sensibilisation des patients de l’American Society for Gene and Cell Therapy (ASGCT).

Par ailleurs, Matthew exerce actuellement son troisième mandat en tant que membre élu du Board of Health de Millis, Massachusetts.

Matthew est titulaire d’un doctorat (PhD) en microbiologie de l’Université du Missouri à Columbia, où il a étudié les interactions entre les parvovirus autonomes et les cellules hôtes sous la direction du Dr David Pintel. Il est également titulaire d’un Master of Science in Public Health (MSPH) de l’Université Tulane, avec une spécialisation en médecine tropicale.

à la Faculté de médecine de l’Université de Floride et l’un des plus grands experts mondiaux de la biologie de l’asparagine synthétase (ASNS).

Au cours d’une remarquable carrière scientifique de cinq décennies, il a apporté des contributions pionnières à notre compréhension de la fonction de l’ASNS, du métabolisme des acides aminés, des réponses cellulaires au stress ainsi que des mécanismes moléculaires à l’origine du déficit en asparagine synthétase (ASNSD).

Ses recherches ont joué un rôle majeur dans l’avancement des connaissances sur la biologie de l’ASNS et dans le développement de méthodes permettant de caractériser les variants du gène ASNS responsables de la maladie.

Le Professeur Kilberg siège au Conseil scientifique de l’ASNSD Research Association en tant qu’expert de la biologie de la maladie, apportant une expertise et une orientation scientifique stratégiques afin d’accélérer le développement de thérapies pour les enfants atteints d’ASNSD.

est médecin généticienne aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et spécialiste des maladies génétiques rares et de la médecine génomique.

En tant que cheffe de clinique au Service de médecine génétique, elle joue un rôle clé dans le diagnostic et l’interprétation des maladies génétiques complexes et participe à des Genome Boards multidisciplinaires consacrés notamment aux troubles neurodéveloppementaux.

Ses activités cliniques et de recherche portent notamment sur l’utilisation des technologies génomiques afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des enfants atteints de maladies rares.

Au sein du Conseil scientifique de l’ASNSD Research Association, elle apporte son expertise en matière de diagnostic génétique, d’interprétation des variants et de médecine de précision, et soutient les efforts de l’Association visant à accélérer le développement de thérapies de précision pour les enfants atteints d’ASNSD.

est Professeur associé de pédiatrie à l’Université de Genève et Chef ad interim de la Division des spécialités pédiatriques, ainsi que Responsable de l’Unité de neurologie pédiatrique aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG).

Reconnu internationalement pour son expertise en neurologie pédiatrique et en épilepsie, ses recherches portent sur les mécanismes génétiques et inflammatoires des épilepsies de l’enfant ainsi que sur le développement de thérapies innovantes pour les encéphalopathies développementales et épileptiques.

Il a dirigé de nombreuses collaborations de recherche nationales et internationales et a précédemment exercé la fonction de Président de la SENP+.

En tant que membre du Conseil scientifique de l’ASNSD Research Association, le Professeur Korff apporte une expertise stratégique en neurologie pédiatrique, en épilepsie et dans la translation clinique de nouvelles thérapies pour les maladies neurogénétiques rares.

est Médecin adjointe en pédiatrie aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) et une experte reconnue des maladies métaboliques héréditaires.

Elle coordonne le Centre expert des maladies métaboliques pédiatriques des HUG et participe activement à des initiatives de médecine de précision pour les maladies rares, notamment au Genome Board consacré aux troubles neurodéveloppementaux.

Son activité clinique est centrée sur le diagnostic et la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires, contribuant ainsi à traduire les avancées de la médecine génomique en une meilleure prise en charge des enfants atteints de maladies rares.

En tant que membre du Conseil scientifique de l’ASNSD Research Association, elle apporte son expertise sur la biologie des maladies métaboliques et leur prise en charge clinique.