L'histoire d'Erik
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Erik est né en 2024 après une grossesse parfaitement saine et s'est développé normalement jusqu'à l'âge de 5 mois. Il a alors commencé à présenter des spasmes musculaires et des convulsions. Lors de notre première hospitalisation, l'IRM, l'EEG et les différents examens du LCR et du sang n'ont pas permis d'identifier la cause de sa maladie. Après un test génétique complet, deux mois après son hospitalisation initiale, nous avons reçu le diagnostic du syndrome de déficit en asparagine synthétase (ASNSD).
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Il n'a pratiquement plus de convulsions grâce au topiramate et à l'acide valproïque. Il présente un retard global de développement, une microcéphalie, une hyperréflexie et des mouvements involontaires. Il adore dormir dans nos bras et apprécier les images très contrastées.
Es-tu notre prochain petit guerrier ?
Demande à tes parents de nous contacter pour que ton histoire soit publiée ici.