Rencontrez nos petits guerriers
Il existe que de 40 cas de ASNSD dans le monde. Rencontrez les jeunes patients dont vous pouvez vous joindre à la lutte et contribuer à son succès.
L'histoire d'Erik
​​​Erik est né en 2024 après une grossesse parfaitement saine et s'est développé normalement jusqu'à l'âge de 5 mois. Il a alors commencé à présenter des spasmes musculaires et des convulsions. Lors de notre première hospitalisation, l'IRM, l'EEG et les différents examens du LCR et du sang n'ont pas permis d'identifier la cause de sa maladie. Après un test génétique complet, deux mois après son hospitalisation initiale, nous avons reçu le diagnostic du syndrome de déficit en asparagine synthétase (ASNSD).
​
Il n'a pratiquement plus de convulsions grâce au topiramate et à l'acide valproïque. Il présente un retard global de développement, une microcéphalie, une hyperréflexie et des mouvements involontaires. Il adore dormir dans nos bras et apprécier les images très contrastées.
L'histoire de Tara
Tara est née en 2013 après une grossesse à terme parfaitement normale et en bonne santé. Son développement était normal jusqu’à l’âge de cinq mois, lorsqu’elle a commencé à avoir ce qui ressemblait à des hoquets répétés ainsi que des mouvements brusques et saccadés. À l’époque, on a suspecté des crises myocloniques bénignes.
Tara est également née avec une moelle épinière attachée (tethered spinal cord) et une lésion kystique au niveau du cône médullaire. Elle a donc subi une opération à l’âge de cinq mois afin de libérer le filum terminale et permettre à la moelle épinière de remonter normalement.
Pendant son hospitalisation et par la suite, Tara a passé de nombreux examens — notamment plusieurs IRM, EEG, analyses sanguines et un séquençage de l’exome — mais aucun diagnostic clair n’a été posé jusqu’à ses six ans. Après un séquençage complet du génome, Tara a finalement été diagnostiquée avec un déficit en asparagine synthétase (ASNSD).
Tara présente un retard global de développement, une microcéphalie, de la spasticité et des mouvements involontaires. Elle est scolarisée à l’école Phende Gatsal, qui accueille des enfants à besoins particuliers, où elle reçoit beaucoup d’attention et de bienveillance.
Tara aime la musique et les câlins serrés, elle apprécie la compagnie de ses frères et sœurs ainsi que de ses grands-mères et possède le plus beau des sourires.
L'histoire de Kunkyi
Kunkyi est née en 2017 après une grossesse à terme parfaitement normale et en bonne santé. Comme sa sœur aînée Tara, son développement était normal jusqu’à l’âge de six mois, lorsqu’elle a commencé à avoir des secousses musculaires et ce qui semblait être des crises myocloniques.
L’IRM de Kunkyi était normale et les EEG n’ont pas permis d’établir de diagnostic précis. Ses analyses sanguines ont toutefois montré des taux élevés d’acide aspartique et des niveaux d’asparagine à la limite basse dans le liquide céphalo-rachidien (LCR). Après un séquençage complet du génome, Kunkyi a été diagnostiquée, à l’âge de deux ans, avec un déficit en asparagine synthétase (ASNSD).
Kunkyi présente un retard global de développement, une microcéphalie, de la spasticité et des mouvements involontaires. Elle adore qu’on la chatouille, a un rire absolument contagieux, et apprécie beaucoup la compagnie de ses frères et sœurs ainsi que de ses grands-mères.
L'histoire d'Olivia
Olivia (18 ans) a été diagnostiquée à l’âge de 15 ans. Elle présente des difficultés d’apprentissage légères à modérées, ainsi qu’un TDAH. C’est une jeune fille dynamique, sociable et attentionnée, qui aime beaucoup aider les autres !
Elle adore la musique (Taylor Swift est l’une de ses artistes préférées), la danse, les films, ainsi que jouer aux cartes et aux jeux de société.
Olivia obtiendra son diplôme de fin d’études secondaires en juin 2026. Elle prévoit ensuite soit d’aller au community college, soit de commencer à travailler dans le secteur des services.
Son père et moi sommes extrêmement fiers d’elle, de tout son travail et de sa persévérance.
L'histoire de Charlie
Charlie (13 ans) a été diagnostiqué à l’âge de 11 ans et présente des difficultés d’apprentissage modérées ainsi qu’un TDAH. C’est un garçon doux, réservé et attentionné, qui aime beaucoup sa famille, et tout particulièrement sa sœur.
Charlie adore les Lego, les puzzles, Harry Potter (il collectionne les baguettes), les dinosaures et les pierres.
Il commencera la 8e année à l’automne 2026, possiblement dans une école qui accompagne davantage les enfants ayant des besoins d’apprentissage plus importants.
Son père et moi sommes extrêmement fiers de lui, ainsi que de ses progrès — notamment en lecture, qui sont le fruit de beaucoup de travail et de pratique. C’est un enfant très résilient !
Es-tu notre prochain petit guerrier ?
Demande à tes parents de nous contacter pour que ton histoire soit publiée ici.