La science de pointe en action
Notre stratégie de recherche
L’ASNSD Research Association développe un programme de recherche international coordonné dans le but de mettre au point des traitements contre l’ASNSD. Notre stratégie combine thérapie génique, approches thérapeutiques basées sur l’ARN et repositionnement de médicaments, nous permettant d’explorer en parallèle plusieurs voies thérapeutiques potentielles.
Notre première collaboration scientifique majeure a été établie avec le Centre d’accélération des thérapies génétiques (Genetic Therapy Accelerator Centre) du Queen Square Institute of Neurology de l’UCL, un centre de renommée mondiale réunissant une expertise de laboratoire et clinique dans les maladies neurologiques et génétiques ainsi que dans le développement de thérapies génétiques avancées.
À l’UCL, deux approches thérapeutiques complémentaires sont étudiées pour l’ASNSD. Le programme de thérapie génique AAV, dirigé par la Prof. Joanne Ng et son équipe, vise à développer une thérapie de remplacement génique permettant d’introduire une copie fonctionnelle du gène ASNS. En parallèle, le programme ASO, dirigé par la Dre Sara Aguti et son équipe, explore des approches basées sur l’ARN ciblant les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie.
Parallèlement à ces programmes, nous avons établi une collaboration avec l’Université de Genève consacrée au repositionnement de médicaments. Dirigé par le Prof. Vladimir Katanaev et son équipe de recherche, ce projet vise à identifier des composés existants susceptibles de modifier les mécanismes de la maladie ou d’améliorer l’évolution de l’ASNSD. En étudiant des médicaments déjà développés ou caractérisés pour d’autres indications, cette approche pourrait offrir une voie thérapeutique supplémentaire et potentiellement plus rapide.
Ensemble, ces programmes constituent une stratégie thérapeutique complémentaire : développer un traitement ciblant la cause génétique de l’ASNSD tout en explorant simultanément des approches susceptibles d’apporter plus rapidement un bénéfice aux patients.
En réunissant des scientifiques de premier plan issus de différentes disciplines thérapeutiques, notre objectif est de créer un écosystème de recherche ciblé et collaboratif, capable de faire progresser les découvertes prometteuses du laboratoire vers des traitements pour les enfants atteints d’ASNSD.
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Actualités scientifiques
Juillet 2026 - Nous sommes heureux de partager avec vous une mise à jour sur les programmes de recherche que votre soutien contribue à faire avancer. À travers plusieurs approches thérapeutiques complémentaires, nos collaborateurs continuent de progresser régulièrement vers le développement de traitements pour l’ASNSD, avec des étapes importantes franchies dans les domaines de la thérapie génique, du développement d’oligonucléotides antisens et du repositionnement de médicaments.
Dans le cadre de notre programme de thérapie génique AAV, la conception des vecteurs est terminée et les essais précliniques in vivo débutent afin de mener des études de preuve de concept portant sur l’efficacité et la sécurité. Ces données, susceptibles de contribuer à un futur dossier IND, seront essentielles dans les discussions avec les autorités réglementaires du médicament concernant un futur premier essai clinique chez l’être humain pour l’ASNSD. Bien que nous espérions que ces travaux permettront d’offrir une nouvelle option thérapeutique aux enfants atteints d’ASNSD, des travaux rigoureux sont prévus afin d’assurer leur translation vers la clinique. Ce programme est dirigé par la Prof. Joanne Ng, au Centre d’accélération de la thérapie génique de l’UCL.
En parallèle, notre programme exploratoire d’oligonucléotides antisens (ASO), dirigé par la Dre Sara Aguti, également à l’UCL, continue de progresser. Un panel d’ASO a été conçu et évalué dans les fibroblastes d’Erik, permettant d’identifier un candidat ASO principal. Les expériences en cours visent à déterminer si le site d’épissage canonique conserve une activité résiduelle, ce qui sera déterminant pour évaluer la faisabilité d’une approche ASO basée sur le saut d’exon afin de corriger le défaut d’épissage d’Erik.
Parallèlement, nos travaux de repositionnement de médicaments continuent d’avancer avec une forte dynamique, sous la direction du Prof. Vladimir Katanaev et de la Dre Jelena Gajić à l’Université de Genève. Le modèle Drosophilaprogresse comme prévu, les travaux visant à établir le modèle murin se poursuivent et les essais in vitro avancent régulièrement. Notre objectif est de procéder à un criblage systématique de composés approuvés par la FDA afin d’identifier des candidats capables de restaurer la fonction de la protéine et d’offrir ainsi de potentielles options thérapeutiques pendant le développement des approches de thérapie génique. Si tout se déroule comme prévu, le premier criblage à haut débit pourrait avoir lieu dès le mois de juillet.
Ensemble, ces programmes reflètent une solide double stratégie : développer des thérapies curatives à long terme tout en explorant des possibilités de restauration fonctionnelle à plus court terme.
Crédit photo : SWI swissinfo.ch / Céline Stegmüller
Nos partenaires de recherche
Collège Universitaire de Londres
Partenariat avec le Centre d'accélération de thérapie génique de l'Institut de neurologie de l'UCL Queen Square pour deux projets de recherche en cours couvrant la thérapie génique AAV et l'approche ASO.
Université de Genève
Partenariat pour le réemploi des médicaments avec le Centre de recherche translationnelle du Département de physiologie cellulaire et du métabolisme et l'installation HumanaFly.
Notre équipe d'experts reconnus supervise les travaux scientifiques et garantit qu'ils soient menés selon les normes les plus strictes. Le conseil scientifique supervise et contribue aux projets.