Tudományos Tanácsadó Testület

a Floridai Egyetem Orvostudományi Karának biokémia és molekuláris biológia emeritus professzora, valamint az aszparagin-szintetáz (ASNS) biológiájának egyik vezető nemzetközi szakértője.

Öt évtizedet átívelő kiemelkedő tudományos pályafutása során úttörő szerepet játszott az ASNS működésének, az aminosav-anyagcserének, a sejtek stresszválaszainak, valamint az aszparagin-szintetáz-hiány (ASNSD) hátterében álló molekuláris mechanizmusoknak a megértésében.

Kutatásai jelentősen hozzájárultak az ASNS biológiájával kapcsolatos ismereteink bővítéséhez, valamint az ASNSD-t okozó ASNS génvariánsok jellemzésére szolgáló módszerek kidolgozásához.

Kilberg professzor az ASNSD Research Association Tudományos Tanácsadó Testületének betegségbiológiai szakértője, ahol stratégiai tudományos iránymutatással segíti az ASNSD-ben érintett gyermekek számára fejlesztett terápiák előrehaladását.

az Ultragenyx génterápiás kutatásért felelős alelnöke, ahol a kutatási programok és platformok megvalósítását irányítja, folyamatosan fejlesztve és optimalizálva a vállalat génterápiás technológiáit és programjait.

Matthew nyolc ritka betegségekre irányuló génterápiás program fejlesztésében vett részt, amelyek közül öt jelenleg klinikai vizsgálati szakaszban van. Emellett tíz, génterápiával kapcsolatos szabadalom társfeltalálója.

Matthew tagja a Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) Bespoke Gene Therapy Consortium irányító bizottságának, továbbá a Coalition to Cure CHD2 Tudományos Tanácsadó Testületének elnöke. Tagja a Myhre Syndrome Foundation, az IDefine és a Project CASK Tudományos Tanácsadó Testületének, valamint a Cohen Syndrome Research Foundation vezető tudományos tanácsadója.

Emellett az American Society for Gene and Cell Therapy (ASGCT) Oktatási Bizottságának és Betegkapcsolati Bizottságának is tagja.

Matthew jelenleg harmadik ciklusát tölti választott tisztségviselőként a Massachusetts állambeli Millis egészségügyi testületében.

Matthew mikrobiológiából szerzett PhD-fokozatot a Missouri Egyetemen (Columbia), ahol Dr. David Pintel irányításával az autonóm parvovírusok és a gazdasejtek közötti kölcsönhatásokat kutatta. Emellett Master of Science in Public Health (MSPH) diplomát szerzett a Tulane Egyetemen, trópusi orvoslás szakirányon.

a Genfi Egyetemi Kórházak (HUG) klinikai genetikusa, a ritka genetikai betegségek és a genomikai medicina szakértője.

Az Orvosi Genetikai Osztály vezető szakorvosaként kulcsszerepet játszik az összetett genetikai betegségek diagnosztizálásában és értelmezésében, valamint részt vesz a neurodevelopmentális rendellenességekkel foglalkozó multidiszciplináris genomikai szakértői testületek munkájában.

Klinikai és kutatási tevékenységének egyik fő területe a genomikai technológiák alkalmazása a ritka betegségekben érintett gyermekek diagnosztikájának és betegellátásának javítása érdekében.

Az ASNSD Research Association Tudományos Tanácsadó Testületében a genetikai diagnosztika, a genetikai variánsok értelmezése és a precíziós medicina területén nyújt szakértői iránymutatást, és támogatja az Egyesület munkáját az ASNSD-ben érintett gyermekek számára fejlesztett precíziós terápiák előrehaladásának felgyorsításában.

a Genfi Egyetem gyermekgyógyászati docense, a Gyermekgyógyászati Szakterületek Divíziójának megbízott vezetője, valamint a Genfi Egyetemi Kórházak (HUG) Gyermekneurológiai Egységének vezetője.

A gyermekneurológia és az epilepszia nemzetközileg elismert szakértője. Kutatásai a gyermekkori epilepsziák genetikai és gyulladásos mechanizmusaira, valamint a fejlődési és epilepsziás enkefalopátiák innovatív terápiáinak fejlesztésére összpontosítanak.

Számos hazai és nemzetközi kutatási együttműködést vezetett, korábban pedig a SENP+ elnöki tisztségét töltötte be.

Az ASNSD Research Association Tudományos Tanácsadó Testületének tagjaként Korff professzor stratégiai szakértelmével támogatja az Egyesület munkáját a gyermekneurológia, az epilepszia, valamint a ritka neurogenetikai betegségek új terápiáinak klinikai alkalmazásba történő átültetése területén.

a Genfi Egyetemi Kórházak (HUG) gyermekgyógyászati részlegének helyettes vezető főorvosa, valamint az öröklött anyagcsere-betegségek elismert szakértője.

Ő koordinálja a HUG gyermekkori anyagcsere-betegségekkel foglalkozó szakértői központját, és aktívan részt vesz a ritka betegségekre irányuló precíziós medicina kezdeményezésekben, többek között a neurodevelopmentális rendellenességekkel foglalkozó Genomikai Szakértői Testület munkájában.

Klinikai munkája az öröklött anyagcsere-betegségek diagnosztizálására és kezelésére összpontosít, elősegítve, hogy a genomikai medicina fejlődésének eredményei a ritka betegségekben érintett gyermekek jobb ellátásában is hasznosuljanak.

Az ASNSD Research Association Tudományos Tanácsadó Testületének tagjaként az anyagcsere-betegségek biológiája és klinikai kezelése területén nyújt szakértői támogatást.