Élvonalbeli tudomány
Kutatási stratégiánk
Az ASNSD Research Association egy összehangolt nemzetközi kutatási programot épít azzal a céllal, hogy kezelési lehetőségeket fejlesszen ki az ASNSD-re. Stratégiánk a génterápiát, az RNS-alapú terápiás megközelítéseket és a gyógyszer-újrapozicionálást ötvözi, lehetővé téve, hogy párhuzamosan több lehetséges terápiás irányt is vizsgáljunk.
Első jelentős kutatási együttműködésünket a University College London (UCL) Queen Square Neurológiai Intézetének Genetikai Terápiákat Fejlesztő Központjával (Genetic Therapy Accelerator Centre) hoztuk létre. A világszínvonalú központ a neurológiai és genetikai betegségek kutatásában szerzett laboratóriumi és klinikai szakértelmet ötvözi a korszerű genetikai terápiák fejlesztésével.
Az UCL-en két, egymást kiegészítő terápiás megközelítést vizsgálnak az ASNSD kezelésére. A Prof. Joanne Ng és kutatócsoportja által vezetett AAV-génterápiás program célja egy olyan génpótló terápia kifejlesztése, amely képes az ASNS gén működőképes példányát a sejtekbe juttatni. Ezzel párhuzamosan a Dr. Sara Aguti és kutatócsoportja által vezetett ASO-program a betegség hátterében álló genetikai mechanizmusokat célzó RNS-alapú terápiás megközelítéseket vizsgálja.
E programok mellett a Genfi Egyetemmel is együttműködést indítottunk a gyógyszer-újrapozicionálás területén. A Prof. Vladimir Katanaev és kutatócsoportja által vezetett projekt célja olyan már létező vegyületek azonosítása, amelyek képesek lehetnek befolyásolni a betegség mechanizmusait vagy javítani az ASNSD-ben érintett betegek állapotát. Más betegségek kezelésére már kifejlesztett vagy korábban vizsgált gyógyszerek kutatásával ez a megközelítés egy további, potenciálisan gyorsabb utat jelenthet a terápiás lehetőségek felé.
Ezek a kutatási programok együtt egy egymást kiegészítő terápiás stratégiát alkotnak: miközben olyan kezelés kifejlesztésén dolgozunk, amely az ASNSD genetikai okát célozza, párhuzamosan olyan megközelítéseket is vizsgálunk, amelyek potenciálisan hamarabb nyújthatnak segítséget a betegek számára.
A különböző terápiás területek vezető kutatóinak összekötésével célunk egy célzott és együttműködésen alapuló kutatási ökoszisztéma kialakítása, amely képes az ígéretes laboratóriumi eredményeket az ASNSD-ben érintett gyermekek számára elérhető kezelések felé továbbvinni.
Ön kutató, és szeretne együttműködni velünk?
Kutatási hírek
2026. július - Örömmel osztjuk meg a kutatási programjainkkal kapcsolatos legfrissebb híreket. Több, egymást kiegészítő terápiás megközelítés mentén kutatópartnereink folyamatosan haladnak az ASNSD kezelésének kifejlesztése felé, és fontos mérföldköveket értek el a génterápia, az antiszensz oligonukleotidok fejlesztése és a gyógyszer-újrapozicionálás területén.
AAV-génterápiás programunkban befejeződött a vektorok tervezése, és megkezdődnek az in vivo preklinikai vizsgálatok a koncepció igazolását célzó hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok keretében. Ezek a potenciálisan IND-engedélyezést támogató adatok alapvető fontosságúak lesznek a gyógyszerügyi szabályozó hatóságokkal folytatott egyeztetések során egy jövőbeli, ASNSD-re irányuló első humán klinikai vizsgálat előkészítésében. Bár reméljük, hogy ezek az erőfeszítések új terápiás lehetőséget teremthetnek az ASNSD-ben érintett gyermekek számára, a klinikai alkalmazás felé vezető út gondos és alapos munkát igényel. A programot Prof. Joanne Ng vezeti az UCL Génterápiakat Fejlesztő Központjában.
Emellett tovább halad az antiszensz oligonukleotid (ASO) feltáró kutatási programunk, amelyet szintén az UCL-en dolgozó Dr. Sara Aguti vezet. Egy ASO-panelt terveztek és vizsgáltak Erik fibroblasztjaiban, amelynek eredményeként sikerült azonosítani egy vezető ASO-jelöltet. A jelenleg zajló kísérletek azt vizsgálják, hogy a kanonikus splice-hely rendelkezik-e még fennmaradó aktivitással. Ez kulcsfontosságú annak meghatározásához, hogy megvalósítható-e egy exonátugráson alapuló ASO-megközelítés Erik splicinghibájának korrigálására.
Ezzel párhuzamosan gyógyszer-újrapozicionálási programunk is lendületesen halad tovább, Prof. Vladimir Katanaev és Dr. Jelena Gajić vezetésével a Genfi Egyetemen. A Drosophila-modell fejlesztése a tervek szerint halad, az egérmodell létrehozására irányuló munka folyamatban van, az in vitro vizsgálati rendszerek pedig folyamatosan fejlődnek. Célunk az FDA által engedélyezett vegyületek szisztematikus szűrése annak érdekében, hogy olyan jelölteket azonosítsunk, amelyek képesek lehetnek helyreállítani a fehérje működését, és ezáltal potenciális terápiás lehetőséget kínálhatnak a génterápiás megközelítések fejlesztésének időszakában. Ha minden a tervek szerint halad, az első nagy áteresztőképességű szűrésre (high-throughput screening) akár már júliusban sor kerülhet.
Ezek a programok együttesen egy erős kettős stratégiát képviselnek: hosszú távon gyógyító terápiák kifejlesztésén dolgozunk, miközben rövidebb távon a funkcionális helyreállítás lehetőségeit is vizsgáljuk.
Fotó: SWI swissinfo.ch / Céline Stegmüller
Kutatási partnereink
UCL (London)
Két folyamatban lévő kutatási projektben működünk együtt az UCL Queen Square Neurológiai Intézet Genetikai Terápiákat Fejlesztő Központjával, amelyek az AAV génterápiát és az ASO-megközelítést fedik le.
Genfi Egyetem
Gyógyszer-újrahasznosítási projekt a Sejtélettani és Anyagcsere Tanszék Transzlációs Kutatóközpontjával és a HumanaFly létesítménnyel
Elismert szakértőkből álló csapatunk felügyeli a tudományos munkát, biztosítva, hogy az a legmagasabb színvonalon történjen. A Tanácsadó Testület felügyeletet és véleményt nyilvánít a projektekről.