Ismerkedj meg kis harcosainkkal
Több mint 40 ASNSD esetet tartanak számon a világon. Ismerkedj meg a fiatal betegekkel, akik küzdelméhez Te is csatlakozhatsz és hozzájárulhatsz a gyógymód kifejlesztéséhez.
Erik története
Erik 2024-ben született egy tökéletesen egészséges terhesség után, és 5 hónapos koráig normálisan fejlődött. Izomrángások és epilepsziás rohamok jelentkeztek nála. Amikor először kórházba kerültünk, MRI-vel, EEG-vel és különféle cerebrospinális folyadék- és vérvizsgálatokkal nem tudták megállapítani, hogy mi okozhatja a betegségét. Egy átfogó genetikai vizsgálat után, két hónappal a kezdeti kórházi tartózkodás után kaptuk meg az ASNSD diagnózist.
Topiramate és valproate mellett szinte rohammentes. Epilepsziában, mikrokefáliában és hiperreflexiában szenved. Imád a karjainkban aludni és nagyon szeret kontrasztos képeket nézegetni.
Tara története
Tara 2013-ban született egy teljesen egészséges, időre kihordott terhesség után. Fejlődése normális volt egészen öt hónapos koráig, amikor ismétlődő csuklásra emlékeztető és rángásszerű mozgások jelentkeztek nála. Akkoriban jóindulatú myoklonusos rohamokra gyanakodtak.
Tara egy kötött gerincvelővel és egy cisztás elváltozással született. Öt hónapos korában műtéten esett át, hogy lehetővé tegyék a gerincvelő normális felemelkedését.
Kórházi tartózkodása alatt és azt követően Tara számos vizsgálaton esett át, többek között MRI, EEG, különböző vérvizsgálatok és genetikai teszten, azonban hatéves koráig nem született egyértelmű diagnózis. Egy teljes genetikai teszt után végül aszparagin-szintetáz hiányt (ASNSD) diagnosztizáltak nála.
Taránál globális fejlődési késés, mikrokefália, spaszticitás és akaratlan mozgások jelentkeznek. A Phende Gatsal speciális nevelési igényű gyermekek számára működő iskolába jár, ahol sok szeretetet és gondoskodást kap.
Tara szereti a zenét és a szoros öleléseket, élvezi testvérei és nagymamái társaságát, és a világ egyik legszebb mosolya az övé.
Kunkyi története
Kunkyi 2017-ben született egy teljesen egészséges, időre kihordott terhesség után. Idősebb nővéréhez, Tarához hasonlóan fejlődése normális volt egészen hat hónapos koráig, amikor izomrángások és myoklonusos rohamokra emlékeztető tünetek jelentkeztek.
Kunkyi MRI-vizsgálata normális volt, és az EEG-vizsgálatok sem adtak egyértelmű diagnózist. Vérvizsgálatai azonban emelkedett aszparaginsav-szintet mutattak, valamint az aszparagin alsó határérték közeli szintjét a gerincvelői folyadékban.
Egy teljes genetikai teszt után Kunkyit kétéves korában aszparagin-szintetáz hiánnyal (ASNSD) diagnosztizálták.
Kunkyira globális fejlődési késés, mikrokefália, spaszticitás és akaratlan mozgások jellemzők. Imádja, ha csiklandozzák, nagyon csengő, vidám nevetése van, és nagyon szereti testvérei és nagymamái társaságát.
Olivia története
Oliviánál (18 éves) 15 éves korában állapították meg a diagnózist. Enyhe–közepes tanulási nehézségei vannak, valamint ADHD-ja.
Élénk, társaságkedvelő és figyelmes fiatal, aki nagyon szeret másokon segíteni.
Imádja a zenét (Taylor Swift az egyik kedvence), a táncot, a filmeket, valamint a kártya- és társasjátékokat.
Olivia 2026 júniusában fejezi be a középiskolát, és ezután vagy community college-ba megy, vagy a szolgáltatási szektorban kezd dolgozni.
Az édesapja és én rendkívül büszkék vagyunk rá, a kemény munkájára és a kitartására.
Charlie története
Charlie (13 éves) 11 éves korában kapta meg a diagnózist, és közepes tanulási nehézségei, valamint ADHD-ja van.
Egy kedves, visszahúzódó és figyelmes fiú, aki nagyon szereti a családját, különösen a nővérét.
Charlie imádja a Legót, a puzzle-öket, a Harry Pottert (különösen a varázspálcák gyűjtését), a dinoszauruszokat és a köveket.
2026 őszén kezdi a 8. osztályt, valószínűleg egy olyan iskolában, amely jobban támogatja a nagyobb tanulási szükségletekkel rendelkező gyerekeket.
Az édesapja és én hihetetlenül büszkék vagyunk rá és a fejlődésére, különösen az olvasás terén, ami sok munka és gyakorlás eredménye.
Ez a fiú igazán kitartó!
Te vagy a következő kis harcosunk?
Kérd meg a szüleidet, hogy vegyék fel velünk a kapcsolatot, hogy közzétehessük a Te történetedet is.