top of page

Ismerkedj meg kis harcosainkkal

Több mint 40 ASNSD esetet tartanak számon a világon. Ismerkedj meg a fiatal betegekkel, akik küzdelméhez Te is csatlakozhatsz és hozzájárulhatsz a gyógymód kifejlesztéséhez.

​

Erik története

Erik 2024-ben született egy tökéletesen egészséges terhesség után, és 5 hónapos koráig normálisan fejlÅ‘dött. Izomrángások és epilepsziás rohamok jelentkeztek nála. Amikor elÅ‘ször kórházba kerültünk, MRI-vel, EEG-vel és különféle cerebrospinális folyadék- és vérvizsgálatokkal nem tudták megállapítani, hogy mi okozhatja a betegségét. Egy átfogó genetikai vizsgálat után, két hónappal a kezdeti kórházi tartózkodás után kaptuk meg az ASNSD diagnózist.

 

Topiramate és valproate mellett szinte rohammentes. Epilepsziában, mikrokefáliában és hiperreflexiában szenved. Imád a karjainkban aludni és nagyon szeret kontrasztos képeket nézegetni.

att.tQ9o-ro0EzAV80JeWh1pSXWQQKuTK6UCPjIG0OoTBiA.JPG

Te vagy a következÅ‘ kis harcosunk?

Kérd meg a szüleidet, hogy vegyék fel velünk a kapcsolatot, hogy közzétehessük a Te történetedet is.

bottom of page